ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) deriva seu nome das características predominantes da doença, sendo assim, é um distúrbio neurodegenerativo. A origem desta doença não é conhecida até então, uma vez que vários fatores genéticos, ambientais e endógenos, contribuem para o desencadeamento e evolução de substâncias tóxicas ao sistema nervoso (neurotoxicidade) na doença que poderia ser transmitida por inúmeros agentes como, por exemplo, os radicais livres oxidativos.

É, portanto, um processo degenerativo, esclerótico dos neurônios motores das porções laterais da medula espinhal, juntamente com o córtex motor e o trato piramidal, levando a fraqueza e atrofias musculares (amiotrofia), associadas à fasciculações (pequeno movimento involuntário por parte do músculo) e espasticidade (desequilíbrio da contração muscular). Está, também, associado à morte do paciente em um tempo médio de 3 a 4 anos. Sua incidência estimada é de 1 a 2,5 indivíduos portadores para cada 100 000 habitantes/ano, com uma prevalência de 2,5 a 8,5 por 100 000 habitantes.

As mutações gênicas da enzima da cobre/zinco superóxido dismutase (SOD1) no cromossomo 21. Foi mapeado outro “lócus” no cromossomo 15 (15q. 15.1-q21. 1) em pacientes com ELA de herança autossômica recessiva e com início mais precoce. A partir dessa mutação, a enzima Cu, Zn- superóxido dismutase (SOD1) e sua mutante G93A em neuroblastomas são produzidas de forma alterada.

Os critérios de diagnósticos para Esclerose Lateral Amiotrófica consistem em sinais de degeneração do NMI (neurônio motor inferior) no exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico e NMS (neurônio motor superior) no exame clínico, em somente uma região ou estes mesmos sinais em até duas regiões neuronais. Em ELA definida, os sinais do NMS e NMI estão na região bulbar e pelo menos em duas ou três regiões espinhais.

Não há exames específicos que diagnostiquem esta doença; os exames são apenas auxílios para a exclusão de outras doenças que podem apresentar sintomas diferentes, sendo que os exames mais importantes são eletroneuromiografia, tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética e exames laboratoriais.

O objetivo em se tratar esta doença é melhorar a qualidade de vida do paciente, uma vez que o diagnóstico é seguido de várias reações psicológicas. Sendo assim, para a realização deste tratamento, foi comprovada a eficácia do medicamento Riluzol, pois prolonga a sobrevivência em grau moderado, mas a cura ainda foi alcançada. Proporcionar aos pacientes um aconselhamento e tratamento disponível para que estes possam maximizar o tempo de sobrevida com uma possível qualidade de vida, é indispensável.  

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_e16_01.pdf

http://www.emforma.net/curiosidades/o-que-e-a-fasciculacao/

http://apitoxicure.br.tripod.com/espasticidade.htm

http://www.unifesp.br/dneuro/neurociencias/vol12_1/neuroniomotor.htm

CERQUEIRA, Fernanda Menezes. Consequências da expressão da enzima Cu, Zn- superóxido dismutase (SOD1) e sua mutante G93A em neuroblastomas. Implicações para a esclerose lateral amiotrófica. São Paulo, 2007. 

Hentati A, Ouahchi K, Pericak-Vance MA, Nijhawan D, Ahmad A, Yang Y, Rimmler J, Hung W, Schlotter B, Ahmed A, Ben Hamida M, Hentati F, Siddique T. Linkage of a commoner form of recessive amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 15q15-q22 markers. Neurogenetics, 2(1):55-60, 1998.

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http://ezerati.sites.uol.com.br/ela.html

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Informações sobre mutações, gene IT 15 e gene GRIK 2

Mutação é qualquer tipo de mudança ocasionada no material genético ou nos cromossomos que pode provocar variações hereditárias ou no fenótipo do indivíduo, uma vez, propiciando características que sejam favoráveis ou não ao organismo e/ou meio ambiente onde vive. Ocorre em células germinativas ou em células somáticas. Divide-se em três categorias: genômicas, alterando o número de cromossomos celular, cromossômicas, alterando a estrutura do cromossomo e, gênicas, que também são chamadas de mutações proteicas, se subdividindo em mutações pontuais, deleções e inserções de base.

O gene IT 15 é localizado no cromossomo 4p 16,3. Codifica uma proteína chamada "huntingtina", presente em todo organismo. Sendo assim, este gene está relacionado com a doença de Huntington. As pessoas portadoras desta doença, apresentam uma expansão da trinca de bases CAG presente na porção 5 deste gene 15 no braço curto do cromossomo 4. É uma doença relacionada ao sistema nervoso central, provocando movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto, o que é chamado de "movimentos coreicos".

O gene GRIK 2 localiza-se no cromossomo 6. Uma proteína codificada por este gene é o receptorianonotrópico cainato de glutamato, que são, na maioria das vezes, neurotransmissores excitatórios do cérebro. O gene está relacionado a deficiências comportamentais adaptativas e, manifesta-se durante o desenvolvimento. Pessoas com perturbações neste gene apresentam estágios diferentes de retardamento mental e atraso em seu desenvolvimento durante a infância.

Fontes:
http:www.scielo.br/scielo.php?pid=S0066782X2011005000015&script=sci_arttex&ting=pt

Evolução da Informática x Biomedicina

A Tecnologia é um termo que envolve o conhecimento técnico e científico e as ferramentas, processos e materiais criados e/ou utilizados a partir de tal conhecimento. Sendo a informática o termo usado para se descrever o conjunto das ciências da informação, estando incluídas neste grupo: a ciência da computação, a teoria da informação, o processo de cálculo, a análise numérica e os métodos teóricos da representação dos conhecimentos e de modelagem dos problemas, percebe-se que a junção dessas proporcionou a evolução de todos os setores da sociedade e ainda modificou as formas de realizar as atividades. Além dos muitos benefícios oferecidos pela tecnologia, um deles é o suporte oferecido as Ciências, mais particularmente à Biomedicina. A Informática Médica é o campo científico que lida com recursos, dispositivos e métodos para aperfeiçoar o armazenamento, recuperação e gerenciamento de informações biomédicas.

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