Informações sobre mutações, gene IT 15 e gene GRIK 2

Mutação é qualquer tipo de mudança ocasionada no material genético ou nos cromossomos que pode provocar variações hereditárias ou no fenótipo do indivíduo, uma vez, propiciando características que sejam favoráveis ou não ao organismo e/ou meio ambiente onde vive. Ocorre em células germinativas ou em células somáticas. Divide-se em três categorias: genômicas, alterando o número de cromossomos celular, cromossômicas, alterando a estrutura do cromossomo e, gênicas, que também são chamadas de mutações proteicas, se subdividindo em mutações pontuais, deleções e inserções de base.

O gene IT 15 é localizado no cromossomo 4p 16,3. Codifica uma proteína chamada "huntingtina", presente em todo organismo. Sendo assim, este gene está relacionado com a doença de Huntington. As pessoas portadoras desta doença, apresentam uma expansão da trinca de bases CAG presente na porção 5 deste gene 15 no braço curto do cromossomo 4. É uma doença relacionada ao sistema nervoso central, provocando movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto, o que é chamado de "movimentos coreicos".

O gene GRIK 2 localiza-se no cromossomo 6. Uma proteína codificada por este gene é o receptorianonotrópico cainato de glutamato, que são, na maioria das vezes, neurotransmissores excitatórios do cérebro. O gene está relacionado a deficiências comportamentais adaptativas e, manifesta-se durante o desenvolvimento. Pessoas com perturbações neste gene apresentam estágios diferentes de retardamento mental e atraso em seu desenvolvimento durante a infância.

Fontes:
http:www.scielo.br/scielo.php?pid=S0066782X2011005000015&script=sci_arttex&ting=pt